Por Anne Caroline Bonfim/Instituto Dr. Hemerson Casado
A Síndrome de Kearns-Sayre é uma desordem genética extremamente rara, que tem como uma de suas principais características a ptose palpebral, conhecida popularmente como “olhos caídos.
A síndrome é um enigma para a medicina. A sua prevalência ainda é desconhecida até mesmo na literatura internacional.
A reportagem do Instituto Dr. Hemerson Casado pesquisou sobre a doença e entrevistou Matheus Cavalcanti. Diagnosticado em 2018, lançou o livro “Recomeçar, persistir: relatos da vida e vocação”.
O jovem conta que a obra nasceu do desejo de refletir sobre a fragilidade humana, as perdas e, principalmente, os recomeços da vida. Apesar das dificuldades, Matheus continua fazendo o que mais gosta: dedicar o seu tempo ao serviço pastoral.
O que é a Síndrome de Kearns-Saire
A Síndrome de Kearns-Sayre é um distúrbio mitocondrial multissistêmico, caracterizado por fraqueza muscular, fadiga, movimentos oculares limitados, pálpebras caídas, disfunções cardíacas, perda de audição e diabetes.
Também pode provocar demência, irregularidade menstrual, convulsões e problemas renais. Sintomas da síndrome de Kearns-Sayre incluem pálpebras caídas e fadiga muscular.
De acordo com um estudo publicado pelo departamento de Oftalmo-Otorrinolaringologia da Universidade Federal do Paraná (UFPR), os casos no Brasil são escassos, mas acredita-se que a doença afete uma em cada oito mil pessoas no país.
Foi descrita pela primeira vez no ano de 1958 por Thomas P. Kearns e George Pomeroy Sayre. Não há cura para a Síndrome de Kearns-Sayre, mas os sintomas progridem lentamente e podem ser tratados individualmente.
O distúrbio pode acometer qualquer pessoa, independente do gênero. Geralmente começa a aparecer antes dos 20 anos de idade e tende a afetar indivíduos que têm baixa estatura.
Como a Síndrome de Kearns-Saire pode ser diagnosticada?
Exames genéticos, de sangue, de imagem e biópsias podem ser utilizados. Eles geralmente envolvem as seguintes especialidades médicas: neurologia, oftalmologia e cardiologia.
É importante destacar a necessidade de avaliação precoce e diagnóstico diferencial. O alagoano Matheus Cavalcanti, por exemplo, chegou a ter diagnóstico com “miastenia gravis”, doença autoimune que afeta a comunicação entre neurônios e músculos.
“Não confiante, busquei a opinião de outro especialista. Depois de muitos exames, visitas a hospitais e biópsia muscular, recebi a confirmação de citopatia mitocondrial, classificada como Síndrome de Kearns-Sayre”, explica.
“Existe muita dificuldade para se chegar ao diagnóstico por ser uma patologia rara, pouco conhecida e estudada”, complementa Matheus. Outras consultas podem incluir audiologia, endocrinologia e neuropsiquiatria.
Dr. Fernando Gameleira, neurologista, responsável pelo diagnóstico da síndrome de Matheus Cavalcanti e o Dr. Pedro Simões, auxiliar, ambos adquiriram o terceiro livro publicado “Contando Alagoas em Prosa e Versos”, em outubro de 2022.
Dia a dia de uma pessoa com Síndrome de Kearns-Saire
Matheus Cavalcanti chegou a concluir um curso técnico no SENAI, mas precisou dar uma pausa na carreira para se dedicar ao tratamento da patologia. Questionado sobre como é o seu dia dia, ele cita algumas dificuldades, mas afirma que “apesar de todas as limitações, busco viver a vida com fé e otimismo.”
Um dos principais desafios, segundo ele, é lidar com os gastos em medicamentos, que são essenciais para ampliar a sobrevida do paciente e garantir o alívio dos sintomas.
“Como a patologia gera fraqueza muscular, tenho que tomar uma enzima que auxilia na produção de energia que a célula não produz”, explica.
“Além disso, também tenho despesas com colírios para lubrificação ocular e suplementação”, diz. Ele também evita sair para lugares onde precisa ficar em pé por muito tempo por causa da fadiga e dificuldades de locomoção.
O jovem mantém uma vida ativa, mas destaca que faz “as atividades respeitando os meus limites, oferecendo o meu tempo, me dedicando ao serviço pastoral comunitário e ao fomento da literatura, do patrimônio cultural de Alagoas”.
Matheus gosta de ir ao shopping, reunir a família em datas especiais, participar das atividades da igreja católica durante a semana. Aos domingos, gosta de visitar lugares históricos, exposições culturais.
Atualmente é escritor, poeta, fomentador do livro, da literatura popular e do patrimônio cultural de Alagoas.
Ausência de assistência pública para tratamento das síndromes em Alagoas
No Estado de Alagoas, segundo pesquisa, existem três unidades de atendimento especializado aos pacientes diagnosticados com patologia rara.
O hemocentro de alagoas HEMOAL, o hospital metropolitano e o Serviço de Genética Clínica (SGC) do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA/UFAL), primeiro laboratório dedicado à pesquisa genética em Alagoas.
O estado de Alagoas ainda não possui um centro especializado no atendimento a patologias e síndromes, dificultando o diagnóstico, o acompanhamento e impactando na vida desses pacientes.
Não há uma unidade específica, laboratório para a atenção a essa população e há um déficit de profissionais especializados.
O desconhecimento de unidades de atendimento agrava a atenção clínica, causando estresse e cansaço ao paciente que recebe diagnóstico de patologia rara.
